O Ministério da Saúde publicou nesta quinta-feira (11) a consulta pública do documento que estabelece diretrizes para a atenção integral e acolhimento às pessoas com doenças raras na rede pública. O objetivo é instituir a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) para oferecer atenção integral a pacientes com anomalias congênitas, problemas metabólicos, deficiência intelectual e doenças raras não genéticas.

Também entra em consulta o texto que traz as normas para a habilitação de hospitais e serviços que farão o atendimento a este público no país. Com a instituição desta política para doenças raras, a assistência será estendida aos familiares dos pacientes. A consulta pública terá duração de 30 dias.

Na prática, a criação desta política vai ampliar e melhorar o atendimento dos pacientes de forma humanizada na rede pública, com regras claras a serem seguidas pelos profissionais de saúde do país. Com as diretrizes, esses profissionais - da Atenção Básica e da Alta Complexidade - vão ter um guia para organizar o atendimento e de verificação dos sinais e sintomas que devem ser percebidos, além das terapias serão aplicadas a cada caso.

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com 25 tratamentos protocolados e oferta medicamentos para 12 doenças raras: Angiodema Hereditário, Deficiência de Hormônio do Crescimento (Hipopituitarismo), Doença falciforme, Doença de Gaucher, Doença de Wilson, Fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, ictioses hereditárias, síndrome de Turner, hipotiroidismo congênito, osteogêneses imperfeita.

80% têm causa genética

O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS): doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada duas mil pessoas. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Estima-se que existam entre seis mil e oito mil dessas doenças raras, sendo que 80% têm causa genética. As demais têm causas ambientais, infecciosas, imunológicas, dentre outras.
No SUS, o atendimento dos pacientes será organizado em serviços de atenção especializada e centros de referências, que serão componentes da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, que deverá promover ações preventivas, de diagnóstico e assistência completa, com a oferta de tratamento adequado e internação nos casos recomendados.

A elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo SUS - seja a inclusão de um novo medicamento ou vacina, de uma nova técnica cirúrgica ou de um tratamento para uma nova doença - requer estudos científicos que os respaldem.

Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando, assim, o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados e suas famílias. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

Grupo de trabalho

Os documentos que entram em consulta pública são resultado do trabalho do Grupo de Trabalho, instituído ano passado, para a formulação da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. O grupo é formado por técnicos e representantes de sociedades, especialistas na área e membros de associações de apoio às pessoas com Doenças Raras.

A missão deste grupo é formular a política e estabelecer como deve ser o cuidado integral do paciente, incluindo a promoção da saúde, a prevenção, o tratamento e a reabilitação nos casos indicados, em todos os níveis de atenção, com equipe multiprofissional, atuação interdisciplinar, possibilitando identificar e tratar os principais problemas de saúde relacionados a doenças raras.
O atendimento a pacientes com alterações genéticas no metabolismo envolve desde a capacidade das instituições de ensino de formar profissionais especializados até a estruturação de serviços para garantir não somente a realização de exames diagnósticos, mas garantir o tratamento nos casos indicados, incluindo o acompanhamento dos familiares.